Albinizm Hastalığı Nedir? Nasıl Olur? Nedenleri ve Tedavisi

Albinizm; göz, deri ve saçta renk pigmentlerinin çok az olması ya da hiç olmaması durumuna verilen isimdir. Albinizm hastalığına sahip olan kişilere ise albino ismi verilmektedir.

Albinizm Hastalığı Nedir? Özellikleri Nelerdir?

Deride yer alan melanositlerin, cilde renk veren melanin pigmentlerini üretebilmesi için gerekli olan tirosinaze enziminin eksik olması ile meydana gelen albinizm hastalığı; Latince anlamı beyaz olan albus kelimesinde türemiştir. Aynı zamanda albinos olarak da isimlendirilmektedir. Albino hastalarının özelliklerine baktığımızda göz ve deride renk eksikliği olduğu gözlemlenmektedir. Bazı vakalarda renk eksikliği çok fazla belli olmayabilir. Bu hastalığa sahip olan kişiler güneş ışığına karşı oldukça hassastırlar. Bundan dolayı cilt kanserine yakalanma riskleri çok fazladır.

Göz ve saça renk veren pigment melanindir. Melanin aynı zamanda görmeyi sağlayan optik sinirin gelişmesine de etki etmektedir. Bundan dolayı albinizm hastalarında görme bozuklukları çok sık görülmektedir. Vücutta melanin üretiminden sorumlu olan genlerde meydana gelen herhangi bir mutasyon sonrasında oluşan albinizm, hangi genin etkilendiğine bağlı olarak farklı türlere ayrılabilmektedir.

Albinizm Hastalığı Nasıl Olur?

Oldukça ince deri ve beyazımsız kıllar ile karakterize olan albinizm hastalığı farklı türlere sahip olan bir rahatsızlıktır. Bunlara bakacak olursak eğer;

Okülokutanöz Albinizm: En sık görülen türdür. Melanin üretiminden sorumlu olan herhangi bir genin mutasyona uğraması sonrasında gelişir. Hasta olan kişide bu türün meydana gelmesi için mutasyonlu olan geninin her iki kopyasına da sahip olması gerekmektedir. Yani biri anneden biri babadan gelmelidir. OCA genlerindeki mutasyon farklı melanin sentezlenmesine neden olur. Bundan dolayı hastalarda görülen semptomlar değişkenlik gösterir. Ayrıca görme problemleri de meydana gelir.

Oküler Albinizm: Bu türde etkiler genel anlamda gözle sınırlıdır. Hastalık kişide görme problemi meydana getirir. En sık Tip1 görülmektedir. Oküler albinizme sebep olan mutasyon X kromozomu ile taşınır. Yani anneden mutant kopyası almış erkeklerde görülür. OCA'ya göre daha nasir görülür.

Albino göz rengine baktığımız zaman soluk mavi, gri ya da kahverengi gözlere sahip olduğunu belirtebiliriz. Göz rengi albinizm türüne ve melanin miktarına bağlı olarak değişir. Kaş ve kirpikler de genel anlamda soluktur. Pigment eksikliği nedeniyle irisler biraz saydam olabilmektedir.

Albinizm Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Genel olarak albinizm genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Vücutta melanin üretilemez ve dağıtılmaz. Vücutta saç, göz, kıl ve irise renk veren doğal bir madde olan melanin, anne ve babadan genetik miras olarak kalmaktadır. Yani doğuştan gelmektedir. Sadece dış görünüşü etkiliyor gibi dursa da görme bozukluğu ya da görmede azlık gibi sorunlara neden olabilir.

Albinizm Hastalığı Tedavisi Var mı?

Bu rahatsızlık tamamıyla tedavi edilememektedir. Albino hastalığı öldürür mü diye bakacak olursak kişiler hayatlarını normal şekilde sürdürebilmektedir. Hastalığın tedavisi görme kusurlarının giderilmesi ve cildin kanser lezyonlarının taranmasını içerir. Bu hastalıkta dermatoloji, göz hastalıkları ve genetik bölüm bir arada çalışmalıdır. Düzenli olarak göz kontrolü yapılmalıdır. Ayrıca göz kusurları için hastalarda cerrahi uygulamalar da yapılır.