Turner Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Kız çocuklarında meydana gelen turner sendromu, X kromozomlarından birinin eksik olması ya da yapısal olarak bozukluğa sahip olması sonrasında ortaya çıkan, boy kısalığının olması ve cinsel gelişimin olmaması şeklinde tanımlanan bir rahatsızlıktır. Yaklaşık olarak her 2500 kız çocuğundan birinde meydana gelen bu rahatsızlık erkeklerde oluşmamaktadır.

Turner Sendromu Nedir? Özellikleri Nelerdir?

Kromozom kaynaklı bir rahatsızlık olarak nitelendirilen turner sendromu, genetik olarak meydana gelen ve X kromozomundaki sağlıksız etkiler nedeniyle oluşan, birtakım belirti ve bulgular ile kendini belli eden hastalık çeşididir. Çeşitli bulgulara sahip olsa da turner sendromunun özelliklerine baktığımızda iki detay göze çarpmaktadır. Bunlardan biri boy kısalığıdır. Bu durum 5 yaşından sonra kendini göstermektedir. Yaklaşık olarak hastalığa sahip olan erişkin bir kişinin boyu 1.47 olarak nitelendirilmektedir. Bu durumda anne ve babanın boy uzunluğu da söz konusu olmaktadır. Diğer bulgu ise yumurtalık yetmezliği olarak tanımlanan kadın üreme organlarından overin yetersiz olması durumudur. Bu durum cinsel gelişimin önlenmesine neden olmaktadır.

Turner Sendromu Neden Olur?

Anne ve babadan alınan genlerin değişime uğraması sonucunda meydana gelen turner sendromunda tam olarak sebepler bilinmemektedir. Annenin sigara ve içki kullanıyor olmasının bir etken olabileceği belirtilse de kesinliği söz konusu değildir. Ayrıca anne ve babanın yaşı da bu durumu etkileyen kriterler arasında gösterilebilmektedir.

Vücudumuzdaki kromozomlar 23 çift şeklinde düzenlenir ve tüm genetik özelliklerimiz bu 46 kromozomda yer alır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi cinsiyetin belirlenmesinde rol almaktadır. Bunlar seks kromozomu olarak nitelendirilir ve X,Y olmak üzere iki tanedir. Kızlarda XX erkeklerde ise XY olarak bulunmaktadır. Turner sendromu kromozom formülüne baktığımızda kızlardaki bu X kromozomlarından birinin genetik ya da yapısal olarak bozuk olduğu görülmektedir. Bunun sonucunda hastalık meydana gelir. Diğer X ise sağlıklıdır ve normaldir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir? Nasıl Anlaşılır?

Genel olarak turner sendromu kromozom rahatsızlığının belirtilerine baktığımızda cinsel gelişimdeki bozukluklar belirtilmektedir. Hastalığın anlaşılmasındaki en önemli belirti budur. Eksik ya da yapısal olarak bozuk olan X kromozomuna bağlı olarak gebeliğin oluşması gerekli olan yumurtaların erken tükenmesi sonucunda adet olamama ve kısırlık gibi durumlar söz konusu olmaktadır. Fakat bu her turner sendromu hastasında olmaz. Bazen bu tarz hastaların cinsel gelişimlerinin olduğu ve çocuk sahibi olabildiği belirtilmektedir.

Cinsel gelişim geriliğinin önemli bir detay olarak vurgulandığı turner sendromunda diğer belirtilere baktığımız zaman ensende deri katlantısı olarak belirtilen yele boyun, ense saç çizgisinde düşüklük olması, çoğunlukla doğum sonrasında el ve ayaklarda ödem kaynaklı şişliklerin meydana gelmesi gibi durumlar söz konusu olabilmektedir.

Turner Sendromunda Zeka Gerliği Olur mu?

Genel olarak turner sendromu zeka geriliği yapar mı ya da hastalarda bu tarz durumlar söz konusu oluyor mu diye merak edilmektedir. Genel olarak bu hastalarda normal zeka düzeyi olur. Fakat bazı vakalarda gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme güçlüğü ve davranış bozukluğu meydana gelebilir. Bazı hastalarda bunların her biri mevcutken bazılarında hiçbiri görülmeyebilmektedir. Genel olarak belirtiler hastadan hastaya göre değişebilmektedir.

Turner Sendromu Genotipi Tanısı ve Teşhisi

Eğer ki kişide turner sendromu şüphesi söz konusu ise durumu kesinleştirmek için kromozom analizi yapılmalıdır. Uygulanan birtakım testler ile kromozom eksikliği belirlenebilmektedir. Genel olarak mozaik turner sendromu ya da marker kromozom benzeri duyumlar söz konusu olmaktadır. Hastalıkla ilgili teşhis ve tanı kesinlikle uzman hekimler ve birtakım bilimsel testler ile neticelendirilir. Genetik bir hastalık olmasına rağmen turner sendromu anneden ya da babadan çocuğa geçmemektedir. Daha farklı şekilde nitelendirilmektedir.

Turner Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Günümüzde hastalığın tamamen iyileşmesine yönelik herhangi bir tedavi söz konusu değildir. Genel olarak ortaya çıkan semptomlara yönelik uygulamalar yapılmaktadır. Her hastada farklı belirtiler söz konusu olabileceği için standart bir tedavi değil kişiye özel tedaviler uygulanır. Gerekli tedaviler uygulandığı zaman hayatı tehdit etmeyen bir hastalıktır. Turner sendromu tedavisi için uzman bir hekimle doğru planlamaların yapılması gerekmektedir.