Ncl(Beyincik Erimesi) Hastalığı Tedavi Yöntemleri

NCL; genetik bozukluklardan dolayı meydana gelen ve 2-5 yaş arasındaki çocuklarda görülen bir hastalıktır. Batten hastalığı olarak da bilinmektedir.

Ncl Hastalığı Nedir? Sebepleri Nelerdir?

NCL hastalığı kalıtsal metabolik hastalıklar (doğuştan metabolizma bozukluğu) grubuna dahil bir hastalıktır. Tanısı Batten tarafından konulduğu için batten hastalığı olarak da bilinmektedir. Bu hastalığın 4 farklı türü bulunmaktadır. Bebeklerde görülen çeşidinde, bebekler küçük kafalı olarak doğarlar ve doğum sonrasında yaşamlarını yitirirler. 6 ay ve 2 yaş aralığında görülen çeşidinde hastalık hızlı ilerlemektedir. Hastalığın bu evresinde çocuklarda gelişim gecikmesi, epilepsi nöbetleri ve kas kasılmaları gibi sıkıntılar görülmektedir. Bu çocuklar 5 yaşına ulaşmadan bitkisel hayata girmektedir. NCL hastalığının bir diğer türündeyse çocuklarda ilaç tedavisine yanıt vermeyen nöbetler ve kas kasılmaları oluşmaktadır. Hastalığın hızlı ilerleme evresidir. Bu çocuklar genellikle 8-12 yaşlarında hayatlarını kaybederler. Yetişkin Batten hastalığı türündeyse 4 yaşından itibaren belirtiler gözlemlenir. Yavaş seyirlidir ve körlüğe sebep olmamaktadır. Ölüm zamanı kişiden kişiye değişmekte olup, bu tür de yaşam süresinin kısalmasına neden olmaktadır.

Ncl Hastalığı Neden Olur?

Beyincik erimesi hastalığı, genetik bozukluklardan dolayı meydana gelmektedir. Bu hastalık ebeveynlerde görülmese bile akraba evliliği yapanlarda normal evliliklere nazaran daha sık görülmesi muhtemeldir. Akraba evliliği yapılmadan da görülebileceği unutulmamalıdır. Bu hastalık çocuklardan birinde görüldüyse, diğer çocukta da görülme olasılığı vardır. NCL hastalığı anne ve babanın akraba olmasına gerek kalmadan da ortaya çıkabilmektedir. Ebeveynler taşıyıcı ise bu hastalık görülebilmektedir. Taşıyıcı anne babaların ilk çocuklarında hastalığın ortaya çıkmasıyla birlikte, doğacak diğer çocuklar da risk grubundadır.

Beyincik Erimesi Belirtileri Nelerdir?

Beyincik erimesi belirtileri şunlardır;

• Bu hastalığa yakalanan çocukların edindikleri becerileri zamanla kaybettikleri görülmektedir.
• Sinir sistemi hücrelerinin uçlarında, normal olmayan yağlı maddelerin birikmesi sonucu bunama, görme kaybı ve epileptik nöbetler ortaya çıkmaktadır.
• Bu hastalık 2-5 yaşları arasındaki çocuklarda genetik bozukluk sonucu becerilerin yitirilmesi şeklinde belirti göstermektedir.
• Batten sendromlu çocuklar 6'lı yaşlarda tekerlekli sandalyeye oksijen tedavisine ve yataktan kalkamama gibi durumlara maruz kalmaktadır.
• Bu hastalığa sahip çocuklarda okul çağında uyku bozuklukları gözlemlenmektedir.
• Çocuklarda mental ve motor gelişim gecikmesi meydana gelmektedir.
• NCL hastalığına sahip kimi çocuklarda aşırı yaramazlık şeklinde davranış bozuklukları olarak da hastalık kendisini gösterebilmektedir.
• Bu çocuklar genel olarak 10-20 yaş aralığında yaşamlarını yitirmektedir.

Beyincik Erimesinin Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Çocuklarda görülen ve genellikle ölümle sonuçlanan beyincik erimesinin tedavi yöntemi yoktur ama beslenme düzeni, nöbetlerin kontrol edilmesi, uyku problemleri ve oksijen yetersizliği gibi sorunların giderilmesi için bazı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Beyincik erimesi hastalığının tedavisi için yapılan çalışmaların içinde kemik iliği nakli, replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler günümüzde hala araştırma aşamasında olup kesin bir çözüm sunulamamıştır. NCL (beyincik erimesi) hastalığı için ailelerin genetik danışmanlık almaları oldukça önemlidir.